Itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina / Itinerario terapéutico del niño con labio y paladar hendido / Therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate

Resumo Objetivo conhecer o itinerário terapêutico de crianças com fissuras de lábio e/ou palato. Método estudo descritivo de natureza qualitativa realizado com famílias de crianças com fissura labiopalatina. A coleta de dados ocorreu entre junho e julho de 2022 por meio de entrevistas semiestruturadas, e aplicou-se a análise de conteúdo temática. Resultados participaram oito famílias e emergiram três categorias: I) Enfrentando o desconhecido: diagnóstico de fissura labiopalatina na criança - notaram-se sentimentos de choque, medo e incerteza que permeiam durante o diagnóstico precoce ou tardio; II) Um caminho árduo: pausas e recomeços durante o itinerário terapêutico - observou-se que as famílias percorreram caminhos diferentes devido à especificidade da configuração familiar e da própria fissura; III) Tecendo a rede de apoio para o cuidado - mostrou-se ser de extrema necessidade o apoio dos amigos, família, profissionais e instituições de saúde. Conclusões e implicações para prática o itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina é árduo e acompanhado de desafios, que se iniciam no diagnóstico e permanecem após o nascimento. Espera-se que os resultados deste estudo suscitem o diálogo entre os profissionais de saúde e se familiarizem com as necessidades dessa população e possam atuar nos diferentes pontos de atenção à saúde.

Resumen Objetivo conocer el itinerario terapéutico de los niños con labio hendido y/o paladar hendido. Método estudio cualitativo descriptivo realizado con familias de niños con labio y paladar hendido. La recolección de datos se realizó entre junio y julio de 2022 mediante entrevistas semiestructuradas, y se aplicó análisis de contenido temático. Resultados participaron ocho familias y surgieron tres categorías: I) Frente a lo desconocido: diagnóstico de labio y paladar hendido en niños: se observaron sentimientos de shock, miedo e incertidumbre que permean durante el diagnóstico temprano o tardío; II) Un camino arduo: pausas e inicios durante el itinerario terapéutico - se observó que las familias siguieron caminos diferentes debido a la especificidad de la configuración familiar y de la propia hendidura; III) Tejer la red de apoyo para la atención: el apoyo de amigos, familiares, profesionales e instituciones de salud resultó ser extremadamente necesario. Conclusiones e implicaciones para la práctica el itinerario terapéutico de los niños con labio y paladar hendido es arduo y está acompañado de desafíos, que comienzan desde el diagnóstico y continúan después del nacimiento. Se espera que los resultados de este estudio fomenten el diálogo entre los profesionales de la salud y conozcan las necesidades de esta población y puedan actuar en los diferentes puntos de la atención en salud.

Abstract Objective to understand the therapeutic itinerary of children with cleft lip and/or palate. Method a descriptive qualitative study carried out with families of children with cleft lip and palate. Data collection took place between June and July 2022 through semi-structured interviews, and thematic content analysis was applied. Results eight families participated and three categories emerged: I) Facing the unknown: diagnosis of cleft lip and palate in children - feelings of shock, fear and uncertainty were noted that permeate during early or late diagnosis; II) An arduous path: pauses and beginnings during the therapeutic itinerary - it was observed that the families followed different paths due to the specificity of the family configuration and the cleft itself; III) Weaving the support network for care - support from friends, family, professionals and health institutions proved to be extremely necessary. Conclusions and implications for practice the therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate is arduous and followed by challenges, which begin at diagnosis and continue after birth. It is hoped that the results of this study will encourage dialogue among health professionals and become familiar with the needs of this population and be able to act at different points of health care.

Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

Duplication on the long arm of chromosome 10 (10q) is a rare chromosomopathy characterized clinically by delayed prenatal and postnatal growth associated with hypotonia, delayed development, and specific facial findings, which represents a diagnostic challenge in the clinical setting. We present the case of a newborn referred for multidisciplinary evaluation at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia; in whom cleft lip and palate, hypertelorism, low-set auricle and hypertrophy of the labia minora were documented at birth. Magnetic resonance imaging of the brain was performed, which reported small connatal cysts adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles, without pathological significance, apparent malrotation of both hippocampi, hypertelorism, and bilateral cheilopalatoschisis. The G-band karyotype report confirmed chromosomal complement 46, XX, dup (10) (q23q24); being the first reported case in Colombia.

Perfil epidemiológico y presencia de polimorfismos IFR6 (rs2235371), TGFA (rs3771494) en individuos con labio y paladar hendido no sindrómico / Epidemiological profile and presence of IFR6 (rs2235371), TGFA (rs3771494) polymorphisms in individuals with non-syndromic cleft lip and palate

Objetivo. Reportar el perfil epidemiológico y presencia de polimorfismos de IFR6 (rs2235371) y TGFA (rs3771494) en individuos con labio y paladar hendido (LPH) no sindrómico. Métodos. Serie de casos, centrado en individuos con hendiduras orofaciales (HO), remitidos a la Facultad de Odontología de Durango, México, para su revisión y valoración dentro del periodo comprendido de enero-2018 a diciembre-2019. Se obtuvo información de interés para el estudio sobre las características del embarazo y anteceden- tes familiares, de las madres de los individuos. Para el análisis y descripción de los datos se utilizó el paquete estadístico R Studio. Resultados. El total de casos estudiados fue de 24. Se presentó una mayor frecuencia de hombres (67%), la mayoría de los individuos tuvieron el diagnóstico de LPH al nacer (75%), extensión de afección completa (75%), el lado izquierdo afectado (63%), y cirugías correctivas (62%). Solo el 4% estuvo ex- puesto al tabaquismo materno (activo y pasivo), el 96% tuvo adecuada ingesta de ácido fólico y hierro; el genotipo de riesgo para TGFA (rs3771494) se presentó en el 15% de labio hendido y en el 8% del LPH, y para IFR6 (rs2235371) solo en el 10% del LPH. Conclusiones. La presencia de factores ambientales, genéticos, y el estilo de vida ma- terno mostrado en otras poblaciones, podrían no ser los mismos que intervengan en la aparición y desarrollo de HO no sindromicas de nuestra localidad, además, la presencia de los genotipos homocigotos polimórficos de los genes de interés podría no condicionar el desarrollo de HO.

Objective. To report the epidemiological profile and the presence of polymorphisms of the IFR6 (rs2235371) and TGFA (rs3771494) genes, in individuals with non-syndromic cleft lip and palate. Methods. Case series study, focused on individuals with orofacial clefts, referred to the School of Dentistry of Durango, Mexico, for review and assessment within the period from January 2018 to December 2019. Information of interest for the study was obtained on the characteristics of pregnancy and family history of the mothers of the individuals. For the analysis and description of the data, the statistical software R Studio was used. Results. There was a higher frequency of men (67%), most of the individuals had the diagnosis of cleft lip and palate at birth (75%), the extension of the complete affection (75%), the left side affected (63%), and corrective surgeries (62%). Only 4% were exposed to maternal smoking (active and passive), 96% had adequate folic acid and iron intake; the risk genotype for TGFA (rs3771494 [G/G]) was present in 15% of cleft lip and 8% of cleft lip and palate, and for IFR6 (rs2235371 [T/T]) only in 10% of cleft lip and palate. Conclusions. The presence of environmental and genetic factors, as well as the maternal lifestyle shown in other populations, may not be the same as those involved in the appearance and development of non-syndromic orofacial clefts in our locality, in addition, the presence of homozygous polymorphic genotypes of the genes of interest could not condition the development of orofacial clefts.

Relación entre el tipo de fisura labiopalatina y la disfunción de la trompa de Eustaquio en niños, Perú 2020 / Relationship between type of cleft palate and Eustachian tube function in children, Peru 2020

RESUMEN Introducción y objetivos : Determinar si el tipo de fisura labio palatina está asociada a mayor riesgo de alteración de la trompa de Eustaquio. Materiales y métodos : Se realizó un estudio descriptivo serie de casos con análisis inferencial de niños operados de fisura labiopalatina en el Hospital San Bartolomé durante el 2018 y 2019. Resultados : Se evaluó a un total de 48 pacientes a quienes se les realizó timpanometría, encontrándose 62,5 % varones (n=30) y 37,5 % mujeres (n=18) y la media de edad fue de 1,3 años, para determinar el tipo de fisura labiopalatina se usó la clasificación de Veau, el tipo más frecuente hallado fue Veau tipo III, con 62,5 % (n=30), siendo la menos frecuente Veau tipo I con 4,2 % (n=2). La evaluación de la función de la trompa de Eustaquio se realizó mediante timpanometría definiéndose como patológica la curva tipo B, en el grupo de estudio se encontró una prevalencia global de curvas tipo B de 66,7 % (n= 32), mientras que las curvas A y C, tuvieron 33,3 % (n=16). La probabilidad que el diagnóstico Veau IV tenga curvas tipo B de forma más frecuentes que los otros tipos, mediante la prueba Binomial fue significativo. (p=0,000038<0,05). Conclusiones : El tipo de fisura palatina mayormente asociado con alteración de la función del oído medio, expresado mediante curvas de timpanometría tipo B, es la fisura tipo IV según clasificación de Veau, esta relación es estadísticamente significativa.

ABSTRACT Introduction and objectives : The objective of this study is to determine if the type of cleft lip and palate is associated with a higher risk of alteration of the Eustachian tube. Materials and methods : A descriptive case series study was carried out with an inferential analysis of children operated on for cleft lip and palate at the San Bartolomé hospital during the years 2018 and 2019. Results : 48 patients with tympanometry were evaluated, 62.5% male (n = 30) and 37.5% female (n = 18), the mean age was 1.3 years. The type of cleft lip and palate was determined using the Veau classification, the most frequent type found was Veau type III: 62.5% (n = 30), the least frequent type was Veau I with 4.2% (n = 2). The evaluation of the function of the Eustachian tube was performed with tympanometry, defining the type B curve as pathological. In the study group, there was an overall prevalence of type B curves of 66.7% (n = 32), while type A and C curves were 33.3% (n = 16). The probability that the Veau IV crack type has an association with type B curves more frequently than the other types, using the Binomial test, was significant. (p = 0.000038 <0.05). Conclusions : The type of cleft palate that is most associated with impaired middle ear function, expressed by type B tympanometry curves, is type IV cleft according to Veau's classification, this relationship is statistically significant.

Secuencia malformativa de Pierre Robin / Pierre Robin's malformative sequence

RESUMEN Introducción: La secuencia malformativa de Pierre Robin se caracteriza clínicamente por micrognatia, glosoptosis, obstrucción de la vía aérea superior y con frecuencia fisura palatina, donde se pone en riesgo la vida del neonato. Objetivo: Presentar un caso de un recién nacido con diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin atendido en el Hospital Universitario Gineco-Obstétrico Mariana Grajales de la ciudad de Santa Clara, Cuba. Caso clínico: Paciente femenino de piel blanca a término y bajo peso, se constató en la exploración física neonatal marcado micrognatismo y retrogmatismo, al examen bucal se observó glosoptosois y fisura del paladar, patrón dismórfico propio de la secuencia malformativa de Pierre Robin. Se indicó tratamiento conservador mediante el reposo en decúbito prono y alimentación enteral por biberón en posición semisentada, colocación de obturador palatino y seguimiento en consulta por las especialidades involucradas. Con una evolución satisfactoria fue egresado del centro hospitalario. Conclusiones: Con un tratamiento conservador y la participación interdisciplinaria de distintas especialidades médicas y estomatológicas, se logró un resultado satisfactorio en el neonato.

ABSTRACT Introduction: The Pierre Robin's malformative sequence is clinically characterized by micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction and frequently cleft palate, which can be life-threatening. Objective: To present a case of a newborn diagnosed with the Pierre Robin's malformative sequence attended at the Mariana Grajales Gyneco-Obstetric University Hospital of the Villa Clara province. Case report: A white female patient, term and low weight was attended. A marked micrognathism and retrogmatism is observed in neonatal physical examination, oral examination showed glossoptosis, and palatine fissure, dysmorphic pattern typical of Pierre Robin's malformative sequence. The neonate was evaluated by different specialties. Conservative treatment was indicated through the prone position and enteral bottle feeding in a semi-seated position, placement of palatal plate and follow-up by consultation of the specialities involved. The patient left the hospital with a satisfactory evolution. Conclusions: With conservative treatment and interdisciplinary participation of different medical and dentistry specialties a satisfactory result is achieved in the neonate.

Religious/spiritual coping in informal caregivers of children with cleft lip and/or dysphagic palate / Coping religioso/espiritual en cuidadores informales de niños con labio leporino y/o fisura del paladar / Coping religioso/espiritual em cuidadores informais de crianças com fissura de lábio e/ou palato disfágicas

ABSTRACT Objectives: to identify the use of religious/spiritual coping in informal caregivers of children with cleft lip and/or palate, dysphagic, powered exclusively by probe. Methods: descriptive and cross-sectional study, including 30 informal caregivers. For data collection, a Sociodemographic Questionnaire and the Brief Religious/Spiritual Coping Scale were used. For statistical analysis, ANOVA, Student's t and Spearman's correlation tests were used, with a significance level of 5%. Results: the use of religious/spiritual coping was high among participants (mean=3.71), with a predominance of positive (mean=3.30) compared to negative (mean=1.88). It was evident that the greater the reported importance of religiosity/spirituality in the participants' lives, the greater the positive coping (p=0.001). Conclusions: informal caregivers used positive religious/spiritual coping as a way of coping with care demands related to the child's health condition. These findings point to the importance of including spirituality/religiosity as health indicators.

RESUMEN Objetivos: identificar el uso del coping religioso/espiritual en cuidadores informales de niños con labio leporino y/o fisura del paladar alimentado exclusivamente por sonda. Métodos: estudio descriptivo y transversal, incluyendo 30 cuidadores informales. La recolecta de datos, se utilizó una Encuesta Sociodemográfica y Escala de Coping Religioso/Espiritual Breve. Para el análisis estadístico, se utilizaron los test de ANOVA, t de Student y correlación de Spearman, con nivel de significación de 5%. Resultados: uso del coping religioso/espiritual fue alto entre los participantes (mediana=3,71), con predominio del positivo (mediana=3,30) comparado al negativo (mediana=1,88). Evidenciado que, cuanto mayor la importancia relatada de la religiosidad/espiritualidad en la vida de los participantes, mayor fue el coping positivo (p=0,001). Conclusiones: los cuidadores informales utilizaron el coping religioso/espiritual positivo como modalidad de enfrentamiento de demandas de cuidados relacionadas a condición de salud del niño. Esos hallados apuntan la importancia de incluir la espiritualidad/religiosidad como indicadores de salud.

RESUMO Objetivos: identificar o uso do coping religioso/espiritual em cuidadores informais de crianças com fissura de lábio e/ou palato, disfágicas, alimentadas exclusivamente por sonda. Métodos: estudo descritivo e transversal, incluindo 30 cuidadores informais. Para a coleta de dados, utilizou-se um Questionário Sociodemográfico e a Escala de Coping Religioso/Espiritual Breve. Para a análise estatística, utilizaram-se os testes de ANOVA, t de Student e a correlação de Spearman, com nível de significância de 5%. Resultados: o uso do coping religioso/espiritual foi alto entre os participantes (média=3,71), com predomínio do positivo (média=3,30) comparado ao negativo (média=1,88). Evidenciou-se que, quanto maior a importância relatada da religiosidade/espiritualidade na vida dos participantes, maior foi o coping positivo (p=0,001). Conclusões: os cuidadores informais utilizaram o coping religioso/espiritual positivo como modalidade de enfrentamento das demandas de cuidados relacionadas à condição de saúde da criança. Esses achados apontam a importância de incluir a espiritualidade/religiosidade como indicadores de saúde.

Normative nasalance scores in Chilean adults / Valores normativos de nasalancia en adultos chilenos

ABSTRACT Purpose The present study is aimed towards determining and comparing normative nasalance scores in Chilean Spanish-speaking adult men and women. Methods 40 women (age range 18 to 35, X = 25.79, SD = 5.83) and 36 men (age range 18 to 35, X = 26.45, SD = 4.08) were invited to participate, all of them without any previous speech therapy, neurological pathologies, intellectual deficits, hearing loss, syndromes, or other diagnosed pathologies that could impact speech production. A study of proper velopharyngeal function was performed, using a perceptual resonance evaluation. Nasalance was determined using a model 6450 Nasometer, during the reading of three standardized speech samples in Spanish: a nasal passage (NP), an oronasal passage (ONP), and an oral passage (OP). Also, the nasalance distance was calculated. Genders were compared using Wilcoxon tests for independent samples. Results The NP presented the highest percentage of nasalance, with 52.13% (± 4.73), followed by the ONP with 25.38% (± 3.7), and finally the OP, which presented the lowest value of 14.15% (± 5.03). Meanwhile, nasalance distance was 37.98% (± 5.32). Finally, no significant differences were observed when comparing the nasalance between genders (p >0.05). Conclusion The nasalance values obtained were similar to those observed for other Spanish speakers. Also, male and women showed similar scores. The results of this study are a contribution to the indirect assessment of velopharyngeal function in Chilean adults.

RESUMEN Objetivo El presente estudio tiene como objetivo determinar y comparar puntajes normativos de nasalancia en hombres y mujeres chilenos de habla hispana. Método Participaron 40 mujeres (rango de edad de 18 a 35, X = 25.79, DE = 5.83) y 36 hombres (rango de edad de 18 a 35, X = 26.45, DE = 4.08), todos sin ningún antecedente de tratamiento fonoaudiológico, patologías neurológicas, déficit intelectual, hipoacusia, síndromes u otras patologías diagnosticadas que podrían afectar la producción del habla. La adecuada función velofaríngea fue determinada en vivo a través de una evaluación perceptual de la resonancia. La nasalancia se determinó utilizando un Nasometer modelo 6450, durante la lectura de tres muestras de habla estandarizadas en español: un párrafo nasal (PN), un párrafo oronasal (PON) y un párrafo oral (PO). Además, se calculó la distancia de nasalancia. La comparación entre ambos sexos fue realizada con el test de Wilcoxon para muestras independientes. Resultados El PN presentó el mayor porcentaje de nasalancia con 52.13% (± 4.73), seguido del PON con 25.38% (± 3.7), y finalmente el PO, que presentó el valor más bajo de 14.15% (± 5.03). En tanto, la distancia de nasalancia fue del 37.98% (± 5.32). Por último, no se observaron diferencias significativas al comparar entre ambos sexos (p> 0.05). Conclusión Los valores de nasalancia obtenidos fueron similares a los observados para otros hispanohablantes. Además, hombres y mujeres mostraron puntuaciones similares. Los resultados de este estudio son una contribución a la evaluación indirecta de la función velofaríngea en adultos chilenos.

Palatoplasty in children: nursing diagnoses and interventions related to the immediate postoperative period / Palatoplastía en niños: diagnósticos e intervenciones de enfermería referentes al postoperatorio inmediato / Palatoplastia em crianças: diagnósticos e intervenções de enfermagem referentes ao pós-operatório imediato

Abstract Objective: To identify the main nursing diagnoses and interventions in children in the immediate postoperative period of palatoplasty. Method: Documentary and retrospective study, developed in a Brazilian public and tertiary hospital, between August and September 2020. Children who underwent only palatoplasty, between January and December 2019, aged between 10 and 24 months, were included. Those with medical syndromes and/or comorbidities were excluded. The Theoretical Framework of Basic Human Needs and the NANDA International and Nursing Interventions Classification Taxonomies were used. Data underwent descriptive statistical analysis. Results: The sample consisted of 126 children. Psychobiological needs such as oxygenation, hydration, nutrition, elimination, cutaneous-mucosal and physical integrity, pain and environmental perception predominated. Based on them, nine nursing diagnoses, with four focusing on the problem and five on risk, as well as 17 interventions, were identified. Conclusion: The use of standardized languages to identify affected human needs and, based on them, diagnoses and interventions, favored clinical reasoning for the construction and organization of clinical nursing practice.

RESUMEN Objetivo: identificar los principales diagnósticos e intervenciones de enfermería en niños en postoperatorio inmediato de palatoplastía. Método: estudio documental y retrospectivo, desarrollado en un hospital público y terciario brasileño, entre agosto y septiembre de 2020. Se incluyeron niños sometidos exclusivamente a palatoplastía, que realizaron la cirugía entre enero y diciembre de 2019, con edad entre 10 y 24 meses. Se excluyeron aquellos con síndromes y/o comorbidades clínicas. Se utilizó el Referencial Teórico de las Necesidades Humanas Básicas y las Taxonomías NANDA Internacional y la Nursing Interventions Classification. Los datos fueron sometidos al análisis estadístico descriptivo. Resultados: la muestra constó de 126 niños. Predominaron las necesidades psicobiológicas: oxigenación, hidratación, nutrición, eliminación, integridad cutáneo-mucosa y física, percepción dolorosa y ambiental. A partir de eso se identificaron 9 diagnósticos de enfermería, siendo 4 con enfoque en el problema y 5 de riesgo, además de 17 intervenciones. Conclusión: la utilización de lenguajes estandarizado en la identificación de las necesidades humanas afectadas y, a partir de ellas los diagnósticos e intervenciones, favoreció el raciocinio clínico para que se construyese y se organizase la práctica clínica de enfermería.

RESUMO Objetivo: identificar os principais diagnósticos e intervenções de enfermagem em crianças em pós-operatório imediato de palatoplastia. Método: estudo documental e retrospectivo, desenvolvido em um hospital público e terciário brasileiro, entre agosto e setembro de 2020. Foram incluídas crianças submetidas exclusivamente a palatoplastia, que realizaram a cirurgia entre janeiro e dezembro de 2019, com idade entre 10 e 24 meses. Excluíram-se aquelas com síndromes e/ou comorbidades clínicas. Utilizou-se o Referencial Teórico das Necessidades Humanas Básicas e as Taxonomias NANDA Internacional e da Nursing Interventions Classification. Os dados foram submetidos a análise estatística descritiva. Resultados: a amostra constou de 126 crianças. Predominaram as necessidades psicobiológicas: oxigenação, hidratação, nutrição, eliminação, integridade cutâneo-mucosa e física, percepção dolorosa e ambiental. A partir delas foram identificados 9 diagnósticos de enfermagem, sendo 4 com foco no problema e 5 de risco, além de 17 intervenções. Conclusão: a utilização de linguagens padronizadas na identificação das necessidades humanas afetadas e, a partir delas os diagnósticos e intervenções, favoreceu o raciocínio clínico para a construção e organização da prática clínica de enfermagem.

Crecimiento transversal del maxilar con uso de placa ortopédica prequirúrgica en pacientes con fisura labiopalatina / Transverse growth of the maxilla with the use of a presurgical orthopaedic plate in patients with cleft lip and palate

RESUMEN Introducción: la ortopedia prequirúrgica en el tratamiento de la fisura labiopalatina constituye una pauta terapéutica controversial. Los investigadores que están a favor plantean que favorece el cierre de la fisura lo cual facilita la cirugía, y otros apoyan el criterio de limitar el crecimiento maxilar y provocar su colapso. Objetivo: determinar los efectos morfológicos en el crecimiento transversal del maxilar durante el período de uso de la placa ortopédica prequirúrgica en niños con fisura labiopalatina atendidos en el Hospital Provincial Universitario «José Luis Miranda» de Villa Clara, en el período de marzo de 2015 a junio de 2019. Métodos: se realizó un estudio de intervención longitudinal. La muestra estuvo conformada por 34 niños previo consentimiento de sus padres o tutores. La información se obtuvo a través de: la entrevista, el examen clínico y mediciones; se aplicaron pruebas estadísticas como el test de Wilcoxon y el estadístico exacto de Fisher. Resultados: en la muestra estudiada predominaron los pacientes del sexo masculino y la fisura transforamen. Con el uso de la placa ortopédica prequirúrgica el maxilar mostró un crecimiento uniforme con un incremento de 5,6 mm de la distancia intercanina y de 5,2 mm de la distancia postgingival desde el nacimiento hasta la cirugía del paladar. La media de crecimiento entre el nacimiento y la cirugía del labio fue de 2,7 y 2,6 mm para la distancia intercanina y postgingival, respectivamente. Conclusiones: la ortopedia prequirúrgica favorece el crecimiento transversal del maxilar con un incremento uniforme de su ancho anterior y posterior.

ABSTRACT Introduction: presurgical orthopaedics in the treatment of cleft lip and palate constitutes a controversial therapeutic guideline. Researchers who are in favour state that it favours fissure closure which facilitates surgery, and others support the criterion of limiting maxillary growth and causing its collapse. Objective: to determine morphological effects on the transverse growth of the maxilla during the period of use of the presurgical orthopaedic plate in children with cleft lip and palate treated at "José Luis Miranda" Provincial University Hospital in Villa Clara from March 2015 to June 2019. Methods: a longitudinal intervention study was carried out. The sample consisted of 34 children with the prior consent of their parents or guardians. The information was obtained through interview, clinical examination and measurements; Wilcoxon's test and Fisher's exact test were applied as statistical tests. Results: male patients and transforamen fissure predominated in the studied sample. The maxilla showed, with the use of the presurgical orthopaedic plate, a uniform growth with an increase of 5.6 mm in the intercanine distance and a 5.2 mm increase in the post-gingival distance from birth to palate surgery. The mean growth between birth and lip surgery was 2.7 and 2.6 mm for intercanine and post-gingival distance, respectively. Conclusions: presurgical orthopaedics favours transverse growth of the maxilla with a uniform increase in its anterior and posterior width.

Genética de las fisuras labiopalatinas: una visión general de los factores de riesgo genéticos y ambientales / Genetics of Cleft Lip and Palate: An Overview of Genetic and Environmental Risk Factors / Genética de fissura labial e palatina: urna visão geral de atores de risco genético e ambiental

Resumen: las fisuras labiopalatinas son malformaciones congénitas del sistema estomatognático, se presentan por alteración de las estructuras anatómicas del cráneo, la cara y la cavidad bucal, debido a una falla en la fusión de tejidos en la embriogénesis; las malformaciones pueden ser del labio, el paladar duro, el velo del paladar, la mucosa palatina y en algunos casos de la cavidad nasal; por lo demás, afectan las estructuras que participan en las funciones del lenguaje, el habla y la audición. Objetivo: Identificar los factores genéticos y ambientales asociados a las fisuras labiopalatinas. Metodología: la revisión bibliográfica se realizó en bases de datos académicas PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE usando lenguaje normalizado con términos DECS-LILACS: exposición a riesgos ambientales, fisura del paladar, labio leporino, genética, medicina de precisión y síndrome; se aplicaron filtros de búsqueda propios de las bases de datos, tipos de textos científicos e información relevante para la investigación. De acuerdo con los resultados de la búsqueda bibliográfica se encontró que la etiología de las fisuras es multifactorial y se asocia a factores genéticos y ambientales. La identificación de diversos genes relacionados con estas malformaciones ha permitido reconocer oportunamente cuándo una fisura es sindrómica o no sindrómica, lo que lleva a entender la interacción gen por gen, a identificar variantes funcionales y a comprender su importancia etiológica. Conclusiones: el estudio y el conocimiento acerca de los mecanismos moleculares que se encuentran involucrados en la formación de las fisuras labiopalatinas ha tomado fuerza gracias al entendimiento del genoma humano y al desarrollo de herramientas modernas de biología molecular que permiten identificar gran cantidad de datos de secuencia, haciendo que los genes candidatos aumenten constantemente. Esto permitirá un manejo oportuno de la enfermedad, la identificación del riesgo de ocurrencia y un tratamiento especializado mediante la medicina de precisión.

Abstract: cleft lip and palate are congenital malformations of the stomatognathic system; they occur due to an alteration of the anatomical structures of the skull, face and oral cavity, due to a failure in the fusion of tissues in embryogenesis; malformations can be of the lip, hard palate, soft palate, palatal mucosa, and in some cases of the nasal cavity; moreover, they affect the structures involved in the functions of language, speech, and hearing. Objective: To identify the genetic and environmental factors associated with cleft lip and palate. Methodology: the bibliographic review was carried out in PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE academic databases using standardized language with decs-lilacs terms: exposure to environmental risks, cleft palate, cleft lip, genetics, precision medicine and syndrome; Search filters of the databases, types of scientific texts and information relevant to the research were applied. According to the results of the bibliographic search, it was found that the etiology of the fissures is multifactorial and is associated with genetic and environmental factors. The identification of various genes related to these malformations has made it possible to timely recognize when a cleft is syndromic or non-syndromic, which leads to understanding gene-by-gene interaction, identifying functional variants and understanding their etiological importance. Conclusions: the study and knowledge regarding the molecular mechanisms that are involved in the formation of cleft lip and palate has gained strength thanks to the understanding of the human genome and the development of modern molecular biology tools that allow the identification of large amounts of sequence data, causing the candidate genes to increase constantly.

Resumo: as fissuras labiopalatais são malformações congénitas do sistema estomatognático, ocorrem por alterado das estruturas anatómicas do crânio, face e cavidade oral, por falha na fusão dos tecidos na embriogênese; as malformações podem ser do lábio, palato duro, palato mole, mucosa palatina e, em alguns casos, da cavidade nasal; caso contrário, afetam as estruturas envolvidas nas funções da linguagem, fala e audição. Objetivo: Identificar os fatores genéticos e ambientais associados á fissura labiopalatal. Metodologia: a revisão bibliográfica foi realizada nas bases de dados académicas PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE utilizando linguagem normalizada com termos DECS-LILACS: exposição a riscos ambientais, fenda palatina, lábio leporino, genética, medicina de precisão e síndrome; foram aplicados filtros de busca das bases de dados, tipos de textos científicos e informados relevantes para a pesquisa. Segundo os resultados a partir da pesquisa bibliográfica, foi constatado que a etiologia das fissuras é multifatorial e está associada a fatores genéticos e ambientais. A identificado de vários genes relacionados a essas malformações permitiu reconhecer em curto tempo quando urna fissura é sindrómica ou não sindrômica, o que leva ao entendimento da interação gene a gene, identificado de variantes funcionais e compreensão de sua importância etiológica. Conclusóes: o estudo e conhecimento sobre os mecanismos moleculares encontrados envolvidos na formação da fissura labiopalatal ganhou força graças á compreensão do genoma humano e o desenvolvimento de ferramentas modernas de biologia molecular que permitem a identificado de grandes quantidades de dados de sequênces, fazendo com que os genes candidatos aumentem constantemente. Isso permitirá a gestão atempada da doença, identificado do risco de ocorrência e tratamento especializado através da medicina de precisão.

Tratamiento del Fisurado Labio Alvéolo Palatino (FLAP): casos clínicos y tratamiento interdisciplinario / Treatment of the cleft lip and palate (CLP) patient: case reports and interdisciplinary treatment

Objetivo: Describir el plan de tratamiento completo para el manejo de pacientes con fisura labio alvéolo palatina (F.L.A.P.), basado en nuestra experiencia clínica de más de 40 años. Casos clínicos: En nuestro protocolo consideramos fundamental el tratamiento ortopédico, teniendo en cuenta los tiempos de crecimiento y desarrollo del maxilar superior de cada paciente, para luego aplicar las técnicas quirúrgicas en un maxilar armónico, con un éxito más predecible. Se describirá una serie de casos clínicos con seguimiento de pacientes. Conclusión: Con este protocolo que pregonamos desde hace muchos años, nos diferenciamos principalmente de otras propuestas por considerar los tiempos biológicos de cada paciente en cuanto a crecimiento y desarrollo, y no por basarnos en tiempos quirúrgicos preestablecidos. Aplicando este protocolo obtenemos resultados predecibles que entendemos que solo son posibles de evaluar, al realizar el seguimiento del paciente hasta completar su desarrollo (AU)

Objective: To describe the comprehensive treatment plan aimed at managing patients with cleft lip and palate (CLP) on the basis of our more than forty years of clinical experience. Case reports: e orthopedic treatment is deemed fundamental in the present protocol, which takes into account the maxilla growth and development periods of each individual patient, to later perform a surgical technique in a harmonized maxilla, with a more predictable success. Clinical cases with the patient follow-up shall be described. Conclusion: e main difference between the present protocol that has been held for many years and others proposed approaches mainly lies in considering the unique growth and developmental biological stages of each patient and not in drawing on pre-established surgical timing. When applying this protocol, predictable results are achieved and they are only meant possible to be assessed during the thorough patient follow-up (AU)

Vivência de mães após o diagnóstico pré-natal de fissura labiopalatina / Experience of mothers after prenatal diagnosis of cleft lip and palate / Experiencia de vida después del diagnóstico prenatal de la fisura labiopalatina

O objetivo do estudo foi conhecer a vivência de mães desde o diagnóstico pré-natal da fissura labiopalatina, até o nascimento de seus filhos. Com base em uma abordagem qualitativa, foram entrevistadas nove mães de bebês que tiveram o diagnóstico de fissura labiopalatina ao se submeterem à ultrassonografia como parte dos exames de rotina para acompanhamento do desenvolvimento do feto. Os dados foram analisados de acordo com a Análise de Conteúdo, o que permitiu a identificação de quatro eixos temáticos: recebendo o diagnóstico; vivência do período pré-natal; vivência na maternidade; e a importância do diagnóstico pré-natal. Foi possível identificar o papel fundamental dos profissionais de saúde nas contingências de maior impacto: momento do diagnóstico, consultas pré-natais, busca por centro especializado e maternidade. As mães revelaram que o diagnóstico intrauterino foi importante e que as condutas dos profissionais são determinantes nessa trajetória, para garantir o acesso aos benefícios da descoberta precoce.

The study aimed to know the experience of mothers from the prenatal diagnosis of cleft lip and palate to the birth of their children. Based on a qualitative approach, we interviewed nine mothers of babies diagnosed with cleft lip and palate when undergoing ultrasound as part of routine examinations to monitor fetal development. We analyzed the data according to Content Analysis, which allowed the identification of four thematic axes: receiving the diagnosis, prenatal experience, experience in motherhood, and the importance of prenatal diagnosis. It was possible to identify the fundamental role of health professionals in the most impacting contingencies: time of diagnosis, prenatal consultations, search for a specialized center, and maternity. Mothers revealed that intrauterine diagnosis was important and that professionals' behaviors are crucial in this trajectory to ensure access to the benefits of early discovery.

El objetivo del estudio fue conocer la experiencia de las madres desde el diagnóstico prenatal de la fisura labiopalatina, hasta el nacimiento de sus hijos. Sobre la base de un enfoque cualitativo, entrevistamos a nueve madres de bebés diagnosticados con fisura labiopalatina cuando se sometieron a una ecografía como parte de los exámenes de rutina para controlar el desarrollo fetal. Los datos se analizaron de acuerdo con el Análisis de Contenido, que permitió la identificación de cuatro ejes temáticos: recibir el diagnóstico; experiencia prenatal; experiencia en maternidad; y la importancia del diagnóstico prenatal. Fue posible identificar el papel fundamental de los profesionales de la salud en las contingencias más impactantes: tiempo de diagnóstico, consultas prenatales, búsqueda de un centro especializado y maternidad. Las madres revelaron que el diagnóstico intrauterino era importante y que los comportamientos de los profesionales son cruciales en esta trayectoria, para garantizar el acceso a los beneficios del descubrimiento temprano.

Vivencias de padres de niños con fisura labio palatina respecto al cuidado en las distintas etapas del tratamiento quirúrgico / Vivências de pais de crianças com fissura labiopalatina quanto aos cuidados nas diferentes etapas do tratamento cirúrgico / Experiences of parents of children with cleft lip palate regarding care in the different stages of surgical treatment

Resumen: La enfermera(o) es uno de los profesionales de la salud encargado(a) de proporcionar cuidados al paciente con malformación labio palatina durante la evolución de su tratamiento. Sin embargo, no existen suficientes estudios nacionales ni internacionales que evidencian la vivencia de los padres en relación al cuidado recibido por sus hijos, debido a lo cual nace la inquietud de investigar la experiencia de un grupo de padres del sur de Chile respecto a los cuidados recibidos por parte del profesional enfermero durante la evolución de la enfermedad de sus hijos. El objetivo es develar vivencias de padres de niños con malformación labio palatina, con respecto a los cuidados de enfermería recibidos desde que el niño es diagnosticado hasta que es sometido al procedimiento quirúrgico, en el hospital Hernán Henríquez Aravena, durante el primer semestre de 2019. Es un estudio cualitativo con enfoque fenomenológico descriptivo, realizado a través de entrevistas en profundidad, notas de campo y grabaciones de audio. Respecto de los resultados, de las vivencias y narraciones de los padres surgen categorías y subcategorías que permiten analizar más claramente la investigación. Estas categorías son: emociones negativas vividas, experiencia con los cuidados en salud y expectativas de cuidados de enfermería. Se concluye que los padres perciben una permanente invisibilidad de enfermería, confundiendo muchas veces su atención con la proporcionada por técnicos y/u otros profesionales de la salud. En cuanto a los cuidados de enfermería, relatan gratitud, pero sin distinción de quién la propició, sino más bien hacia el equipo de salud en general.

Resumo: O enfermeiro é um dos profissionais de saúde encarregados de cuidar do paciente com malformação labiopalatina durante a evolução do seu tratamento. No entanto, não existem estudos nacionais ou internacionais suficientes que mostrem a experiência dos pais em relação ao cuidado recebido por seus filhos, por isso surge a preocupação em investigar a experiência de um grupo de pais no sul do Chile a respeito dos cuidados recebidos pela enfermagem. Profissional durante a evolução da doença dos filhos. O objetivo é revelar experiências de pais de crianças com malformação labiopalatina, a respeito dos cuidados de enfermagem recebidos desde o momento do diagnóstico da criança até a realização do procedimento cirúrgico, no hospital Hernán Aravena, durante o primeiro semestre de 2019. É um estudo qualitativo com abordagem fenomenológica descritiva, realizado por meio de entrevistas em profundidade, notas de campo e gravações em áudio. Em relação aos resultados, emergem as vivências e narrativas dos pais, categorias e subcategorias que permitem uma análise mais clara da pesquisa. Essas categorias são: emoções negativas vivenciadas, vivência com o cuidado à saúde e expectativas do cuidado de enfermagem. Conclui-se que os pais percebem uma invisibilidade permanente da enfermagem, muitas vezes confundido seus cuidados com os prestados por técnicos e/ ou outros profissionais de saúde. Quanto aos cuidados de enfermagem, relatam gratidão, mas sem distinção de quem os fomentou, mas sim para com a equipe de saúde em geral.

Abstract: The nurse is one of the healthcare professionals in charge of providing care to the patient with cleft lip palate malformation during the evolution of the treatment. However, there are not enough national or international studies regarding the parents' experience with the care that their children received, due to which the concern arises to investigate the experience of a group of parents from the south of Chile regarding the care that their children received from a professional nurse during the evolution of their child's disease. The objective is to unveil the experience of the parents of children with cleft lip palate regarding the nursing care received since the child is diagnosed until he/she is submitted to the surgical treatment, in the Hernan Henríquez Aravena Hospital during the first semester of 2019. It is a qualitative study with a descriptive phenomenological approach, done through an in-deep interview, field notes and audio recordings. Regarding the results, from the experience and the narrations of the parents, categories and subcategories arise allowing analyzing more clearly the investigation. These categories are: negative emotions experienced, experience with wealth care and expectations from nursing care. In conclusion the parents receive a permanent nursing invisibility, often confusing their care with the one provided by technicians and/or other healthcare professionals. Regarding nursing care, they express gratitude, but without distinction of who provided it, just to the healthcare team in general.

Fonoterapia intensiva em paciente com fissura de palato submucosa - relato de caso / Intensive speech therapy in a patient with submucosal cleft palate - case report / Fonoterapia intensiva en um paciente con fisura palatina submoucosa - reporte de caso

Introdução: A fissura de palato submucosa é uma malformação craniofacial, que pode ocasionar alterações de fala, e a fonoterapia intensiva é uma possibilidade de tratamento. Objetivo: relatar o caso de uma paciente com fissura submucosa de palato sintomática não operada que participou de um programa de fonoterapia intensiva para reabilitação de fala, descrever os processos terapêuticos e comparar a produção da fala antes e depois da terapia. Metodologia: o programa de fonoterapia intensiva foi realizado com uma paciente do gênero feminino de 13 anos de idade, com fissura submucosa de palato sintomática, não operada; e constituiu de três sessões diárias de terapia fonoaudiológica durante um período de 4 semanas, resultando em um total de 60 sessões de terapia. Antes da primeira sessão, e após a última, foi realizada avaliação clínica da fala e instrumental da função velofaríngea. Resultados: sistematização do fechamento velofaríngeo, melhora na inteligibilidade de fala, correção das articulações compensatórias, da fraca pressão intraoral e hipernasalidade em fala dirigida. Conclusão: o programa de fonoterapia intensiva proporcionou resultados positivos em período curto na reabilitação da fala da paciente.

Introduction: Submucosal cleft palate is a craniofacial malformation that can cause speech disorders and intensive speech therapy is an alternative treatment. Objective: report the case of a patient with submucous cleft who participated in an intensive speech therapy program, describe the therapeutic processes and compare speech production before and after therapy. Methods: the intensive therapy program was conducted with a 13-year-old female patient with submucosal cleft and consisted of three daily speech therapy sessions over a period of 4 weeks, resulting in 60 therapy sessions. Before the first session and after the last session, clinical and instrumental assessments of velopharyngeal function were performed. Results: systematization of velopharyngeal closure, improvement of speech intelligibility, elimination of compensatory articulations, weak intraoral pressure and hypernasal resonance in monitored speech. Conclusion: The intensive speech therapy program provided positive short-term results in speech rehabilitation of a patient with submucosal cleft.

Introducción: el fissura palatina submucosa es una malformación craneofacial, por esta razón puede causar trastornos del habla y la terapia intensiva del habla es un tratamiento alternativo. Objetivo: relatar el caso de una paciente con fisura palatina submucosa que participó en un programa intensivo de terapia fonoaudiológica para la rehabilitación del habla, describir los procesos terapéuticos y comparar la producción del habla antes y después de la terapia. Metodos: el programa de cuidados intensivos se llevó a cabo con una paciente del género femenino de 13 años de edad con fisura palatina submoucosa y consistió en tres sesiones diarias de terapia fonoaudiológica durante un período de 4 semanas, lo que resultó en un total de 60 sesiones de terapia. Antes de la primera sesión y después de la última, se realizó una evaluación clínica e instrumental de la función velofaríngea. Resultados: sistematización del cierre velofaríngeo, mejor inteligibilidad del habla, eliminación de las articulaciones compensatorias, de la presión intraoral débil y de la resonancia hipernasal en el habla dirigida. Conclusión: el programa de cuidados intensivos proporcionó resultados positivos en un corto período de tiempo en la rehabilitación del habla de una paciente con fisura submucosa.

Relação entre o desenvolvimento infantil e as fissuras labiopalatinas / Relationship between child development and cleft lip and palate / Relación entre desarrollo infantil y labio leporino y paladar hendido

Introdução: As fissuras labiopalatinas são malformações congênitas recorrentes e ocasionam prejuízos de fala, deglutição, audição e socialização. O desenvolvimento infantil compreende a evolução das habilidades motoras, cognitivas, sociais e emocionais, sendo influenciado por muitos fatores. Objetivo: investigar o desenvolvimento infantil de crianças com fissuras labiopalatinas (FLP). Método: Estudo observacional transversal realizado por análise de dados de entrevista e do resultado do teste de Denver II em um grupo de crianças com FLP, sem síndromes associadas. Foram incluídos 27 indivíduos entre sete e 68 meses, de ambos os sexos, que realizam acompanhamento fonoaudiológico em ambulatório do Sistema Único de Saúde de um hospital pediátrico. Resultados: A mediana de idade dos 27 participantes foi 25 meses, sendo 15 indivíduos do sexo feminino (55,6%); 13 com fissura pós-forame incisivo incompleta (48,1%); a maioria, o primogênito da família (51,85%); não tendo iniciado atividades escolares (59,26%). A média de idade materna foi quatro anos mais baixa que a paterna e a renda familiar é de cerca de dois salários mínimos. A FLP transforame unilateral ocorreu mais em meninos (55,6%), enquanto a fissura palatina pós-forame incompleta ocorreu mais em meninas (61,5%). No teste aplicado, a área da linguagem foi a mais acometida, tendo 37% dos indivíduos apresentando item de cautela ou atenção, com falha em uma prova. Conclusão: Observou-se desenvolvimento esperado na maioria da população estudada, possivelmente ocasionado pelo atendimento precoce recebido. Os resultados com risco para atraso ocorreram mais frequentemente no sexo feminino, nas fissuras pós-forame, no primogênito e relacionaram-se com a área de linguagem.

Introduction: Lip -palatine clefts ar e recur rent con genital malf ormations and cause speech, swallowing, hearing and socialization impairment. Child development comprises the evolution of motor, cognitive, social and emotional skills and is influenced by many factors. Objective: To investigate the child development of subjects with cleft lip and palate (CLP).Method: Cross-sectional observational study conducted by interview and Denver II assessment in a group of children with CLP without associated syndromes. We included 27 individuals between seven and 68 months, of both sexes, who perform speech therapy follow-up in the Unified Health System outpatient clinic in a pediatric hospital. Results:The median age of the 27 participants was 25 months, 15 female (55.6%). 13 participants presented incomplete incisive post-foramen cleft (48.1%) and most are the first child in the family (51.85%), having not started school activities (59.26%). The average maternal age was 4 years lower than the paternal and the family income is about two minimum wages. One-sided transforamen cleft occurred more in boys (55.6%), while post-incomplete foramen cleft palate occurred more in girls (61.5%). In the applied test, the language area was the most affected, with 37% of individuals presenting item of caution or attention, with failure in a test. Conclusion: Normal development was observed in most of the studied population, possibly caused by the early care received. Results at risk for delay occurred more frequently in females, in the post-foramen clefts, in the firstborn and were related to the language area.

Introducción: Las fisuras del paladar y labio leporino son malformaciones congénitas recurrentes. Causan alteraciones del habla, deglución, audición y socialización. El desarrollo infantil comprende la evolución de las habilidades motoras, cognitivas, sociales, emocionales y está influenciado por muchos factores. Objetivo: investigar el desarrollo infantil de niños con labio leporino y paladar hendido (CLP). Método: estudio observacional transversal realizado por entrevista y análisis de resultados de Denver II en un grupo de niños con fisura del paladar sin síndromes asociados. Se incluyeron 27 individuos entre siete y 68 meses, ambos sexos, que realizan seguimiento de terapia del habla en la clínica ambulatoria del Sistema Único de Salud en un hospital pediátrico. Resultados: La mediana de edad de los 27 participantes fue de 25 meses, 15 mujeres (55,6%). 13 presentaron hendidura incisiva post-foramen incompleta (48.1%). La mayoría son el primer hijo (51.85%), que no han comenzado las actividades escolares (59.26%). La edad materna promedio fue 4 años menor que la paterna y el ingreso familiar es de aproximadamente dos salarios mínimos. La fisura transforamen unilateral ocurrió más en niños (55.6%), mientras que el paladar hendido post-incompleto ocurrió más en niñas (61.5%). En la prueba aplicada, el área de lenguaje fue la más afectada, con el 37% de las personas presentando un elemento de precaución o atención, con fracaso en una prueba. Conclusión: Se observó desarrollo normal en la mayoría de la población estudiada, posiblemente debido a la atención temprana recibida. Los resultados con riesgo de retraso ocurrieron con mayor frecuencia en las mujeres, en las hendiduras posteriores al foramen, en el primogénito y se relacionaron con área de lenguaje.

Evaluación perceptual de la insuficiencia velofaríngea en personas con fisura del paladar: una revisión integradora de literatura / Perceptual evaluation of velopharyngeal insufficiency in people with cleft palate: an integrative literature review

La insuficiencia velofaríngea (IVF) secundaria de fisura del paladar corresponde al cierre incompleto del mecanismo velofaríngeo durante el habla, debido a una falta de tejido en el paladar blando o las paredes de la faringe, lo cual genera una resonancia hipernasal y una emisión nasal de aire en los sonidos orales. Al respecto, en la literatura existen diversas propuestas para la evaluación perceptual de la IVF. Por esto, el objetivo del presente estudio es describir la evaluación perceptiva auditiva de la insuficiencia velofaríngea, mediante una revisión integradora de literatura. Para ello, en mayo de 2020 las bases de datos electrónicas PUBMED, LILACS, SciELO y Cochrane, fueron consultadas utilizando las palabras claves en inglés: "Velopharyngeal Sphincter", "Velopharyngeal Insufficiency", "Cleft Palate", "Speech Intelligibility", "Speech Production Measurement", "Speech Articulation Tests" y "Speech-Language Pathology" y sus respectivos equivalentes en portugués y español. Se seleccionaron artículos originales relacionados al tema, y se creó un protocolo específico para la extracción de los datos. En total se encontraron 2.385 artículos. De ellos, 2.354 fueron excluidos por el título, 13 por el resumen y 3 luego de la lectura del texto completo. Finalmente, a partir de la metodología desarrollada, en esta revisión fueron utilizados 33 artículos. A partir de la revisión realizada se concluye que los parámetros más utilizados en la evaluación son la hipernasalidad, la emisión nasal y la articulación compensatoria asociada a IVF. Estos parámetros son evaluados principalmente en oraciones, habla espontánea y palabras, por un fonoaudiólogo experto, en vivo y mediante grabaciones de audio.

Secondary Velopharyngeal insufficiency (VPI) to cleft palate corresponds to the incomplete closure of the velopharyngeal mechanism during speech, due to lack of tissue in the soft palate or the walls of the pharynx, which generates a hypernasal resonance and nasal air emission in oral sounds. In this regard, there are various proposals in the literature for the perceptual evaluation of VPI. For this reason, the objective of the present study is to describe the auditory perceptual evaluation of velopharyngeal insufficiency, through an integrative literature review. To this end, in May 2020 the electronic databases PUBMED, LILACS, SciELO and Cochrane were consulted using the key words in English: "Velopharyngeal Sphincter", "Velopharyngeal Insufficiency", "Cleft Palate", "Speech Intelligibility", "Speech Production Measurement", "Speech Articulation Tests" and "Speech-Language Pathology", and their equivalent properties in Portuguese and Spanish. Original articles related to the topic were selected, and a specific protocol for data extraction was created. In total, 2,385 articles were found. Of these, 2,354 were excluded due to the title, 13 due to the abstract and 3 after reading the full text. Finally, based on the methodology developed, 33 articles were used in this review. From the review carried out, it is concluded that the parameters most used in the evaluation are hypernasality, nasal emission and the compensatory joint associated with IVF. These parameters are evaluated mainly in sentences, spontaneous speech and words, by an expert speech therapist, live and through audio recordings.

Determinación de factores relacionados al desarrollo de fístulas palatinas posterior a una palatoplastia primaria / Determination of factors related to the development of palatal fistula after a primary palatoplasty

INTRODUCCION. La fistula palatina es la persistencia de comunicación anormal entre la cavidad nasal y oral post palatoplastia, es la complicación frecuente con: alta morbilidad, problemas para la alimentación, articulación de las palabras inapropiada, halitosis hasta problemas psicosociales como baja autoestima y rechazo social. OBJETIVO. Determinar los factores asociados al desarrollo de fístula palatina. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, analítico de casos y controles. De una población de 334 Historias Clínicas se tomó muestra de 89 en la Unidad de Plástica y Reconstructiva del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín de enero 2010 a julio 2019. Criterios de inclusión: datos de pacientes con paladar fisurado reparado por palatoplastia. Criterios de Exclusión: pacientes sin buen seguimiento postquirúrgico y con paladar hendido sin reparación quirúrgica. Los datos fueron obtenidos del sistema AS400, el análisis se realizó mediante el programa estadístico International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences. RESULTADOS. El uso de ortopedia prequirúrgica (OR: 0,014; p<0,000) y la alimentación con leche materna (OR: 0,033; p<0,003) fueron factores protectores. DISCUSIÓN. La ortopedia prequirúrgica fue la mejor opción de moldeamiento en pacientes con hendiduras amplias para la aproximación de los segmentos óseos hendidos, como factor protector significativo se encontró a la lactancia materna exclusiva dato que coincide con el estudio de López YD., donde mencionó que produjo mayor estimulación para la fusión de las crestas palatinas a pesar de que no fue estadísticamente significativa. CONCLUSION. Los factores asociados al desarrollo de fístula palatina estadísticamente significativos fueron el uso de ortopedia prequirúrgica y la alimentación con leche materna, catalogados como protectores.

INTRODUCTION. Palatal fistula is the persistence of abnormal communication between the nasal and oral cavity post palatoplasty, it ́s the frequent complication with: high morbidity, feeding problems, inappropriate articulation of words, halitosis and psychosocial problems such as low self-esteem and social rejection. OBJECTIVE. Determine the factors associated with the development of palatal fistula. MATERIALS AND METHODS. Observational, analytical case-control study. From a population of 334 Clinical Histories, a sample of 89 was taken in the Plastic and Reconstructive Unit of the Carlos Andrade Marín Specialty Hospital from january 2010 to july 2019. Inclusion criteria: data from patients with cleft palate repaired by palatoplasty. Exclusion Criteria: patients without good postsurgical follow-up and with a cleft palate without surgical repair. The data were obtained from the AS400 system, the analysis was performed using the International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences statistical program. RESULTS. The use of presurgical orthopedics (OR: 0,014; p<0,000) and feeding with breast milk (OR: 0,033; p<0,003) were protective factors. DISCUSSION. Presurgical orthopedics was the best molding option in patients with wide clefts for the approximation of the cleft bone segments, as a significant protective factor, exclusive breastfeeding was found, data that coincides with the study by López YD., where he mentioned that it produced greater stimulation for palatine ridge fusion although it was not statistically significant. CONCLUSION. Statistically significant factors associated with the development of palatal fistula were the use of pre-surgical orthopedics and feeding with breast milk, classified as protective.

Estudos de casos múltiplos: escolares com fissura labiopalatina no contexto da avaliação foniátrica / Multiple case studies: schoolchildren with cleft lip and palate in context of phoniatric evaluation / Múltiplesestudios de caso: escolares conlábio leporino y paladar hendido en el contexto de la evaluación foniátrica

Introdução: A foniatria tem interesse em fissura labiopalatina (FLP) devido à complexidade em aspectos de fala, linguagem e audição. Objetivo: No contexto da avaliação foniátrica em crianças escolares com fissura labiopalatina, o objetivo do estudo de múltiplos casos foi descrever a interferência de fatores clínicos no desempenho em testes da função perceptiva auditiva de linguagem, assim como a associação entre eles. Método: Trinta crianças, entre 6 anos e 2 meses e 9 anos e 11 meses, foram avaliadas pelo médico foniatra, em serviço interdisciplinar de tratamento da FLP: 13 (43%) fissura pós-forame incisivo e 17 (57%) fissura transforame incisivo. Foram descritos os fatores clínicos (incluindo tipo de fissura, idade na avaliação, sexo, condição socioeconômica, desempenho escolar, realização de fototerapia, exame audiológico e outros) e o desempenho em testes de discriminação auditiva, memória auditiva e consciência fonológica, incluindo a associação entre eles. Resultados: Não houve diferença significativa entre os grupos de fissura e médias de idade (p=0,618), sexo (p=0,431), nível socioeconômico (p=0,580) e desempenho escolar (p=0,785).A porcentagem de crianças que fez terapia é maior no grupo de fissura transforame (94,1%). Alterações nos testes: 4 crianças (13,3%) discriminação auditiva, 6 (20%) memória auditiva e 8 (26,7%) consciência fonológica. Os casos com desempenho escolar insatisfatório, mais tempo de fonoterapia e piores médias do limiar de reconhecimento de fala tiveram desempenho pior em memória auditiva e consciência fonológica. Conclusão: A avaliação foniátrica possibilitou o apontamento de fatores clínicos da fissura, que parecem, de alguma forma, interferir no desenvolvimento da linguagem destas crianças.

Introduction: Phoniatrics is interested in cleft lip and palate (CLP) due to the complexity in aspects of speech, language and hearing. Objective: In context of phoniatric evaluation in schoolchildren with CLP, the objective of multiple cases study was to describe the interference of clinical factors in the performance in tests of auditory perceptual function of language, as well as the association between them. Method: Thirty children, between 6 years and 2 months and 9 years and 11 months, were evaluated by Phoniatric doctor, in interdisciplinary treatment service for CLP: 13 (43%) cleft palate and 17 (57%) cleft lip and palate. Clinical factors (including type of cleft, age at evaluation, sex, socioeconomic status, school performance, speech therapy, audiological examination and others) and performance in tests of auditory discrimination, auditory memory and phonological awareness were described, including the association between them. Results: There was no significant difference between the cleft groups and the mean age (p = 0.618), sex (p = 0.431), socioeconomic level (p = 0.580) and school performance (p = 0.785). The percentage of children who had attended therapy is higher in cleft lip and palate group (94.1%). Changes in tests: 4 (13.3%) auditory discrimination, 6 (20%) auditory memory and 8 (26.7%) phonological awareness. The cases with unsatisfactory school performance, more speech therapy time and worse speech recognition thresholds had a worse performance in auditory memory and phonological awareness. Conclusion: The phoniatric evaluation made it possible to identify clinical factors of the cleft, which seems, in some way, to interfere in the language development of these children.

Introducción: Foniátrica está interesado en el labio leporino y paladar hendido debido a la complejidad en los aspectos del habla, el lenguaje y la audición. Objetivo: El contexto de la evaluación foniatría en escolares con labio leporino y paladar hendido, el objetivo del estudio de múltiples casos fue describir la interferencia de factores clínicos en el desempeño en las pruebas de la función auditiva perceptiva del lenguaje, así como la asociación entre ellos. Método: Treinta niños, entre 6 años y 2 meses y 9 años y 11 meses de edad, fueron evaluados por un médico foniátrico, en un centro de tratamiento interdisciplinario para labio leporino y paladar hendido: 13 (43%) paladar hendido y 17 (57%) labio leporino y paladar hendido. Se describieron y verificaron los factores clínicos (incluido el tipo de hendidura, la edad en la evaluación, el sexo, el estado socioeconómico, el rendimiento escolar, la fototerapia, el examen audiológico y otros) y el rendimiento en las pruebas de discriminación auditiva, memoria auditiva y conciencia fonológica, incluida la asociación entre ellos. Resultados: No hubo diferencias significativas entre los grupos de hendidura y la edad media (p = 0.618), sexo (p = 0.431), nivel socioeconómico (p = 0.580) y rendimiento escolar (p = 0.785). El porcentaje de niños que se sometieron a terapia es mayor en el grupo de paladar hendido y labio leporino (94.1%). Cambios en las pruebas: 4 niños (13.3%) discriminación auditiva, 6 (20%) memoria auditiva y 8 (26.7%) conciencia fonológica. Los casos con un rendimiento escolar insatisfactorio, más tiempo de terapia del habla y peores umbrales de reconocimiento del habla tuvieron un peor rendimiento en la memoria auditiva y la conciencia fonológica. Conclusión: La evaluación foniátrica permitió identificar factores clínicos de la hendidura, que de alguna manera, parece interferir en el desarrollo del lenguaje de estos niños.

Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles / Factors associated to the occurrence of cleft lip and palate in newborns in a tertiary care Peruvian hospital. A case-control study

RESUMEN Objetivo: identificar los factores asociados a la presencia de fisura labial y/o palatina en recién nacidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, localizado en Lima - Perú, durante el periodo noviembre 2012 - diciembre 2016. Materiales y métodos: estudio observacional, analítico, de casos y controles emparejado, con datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se analizaron 61 casos y 61 controles. La variable dependiente fue la presencia de fisura labial y/o palatina. Se recogieron también variables clínicas, epidemiológicas, obstétricas y prenatales. Resultados: la fisura labiopalatina con extensión completa, en el sexo masculino, fue la forma más frecuente y estuvo presente en 36 neonatos (59%), con cariotipo normal 44 (75,9%) y sin diagnóstico prenatal 40 (65,6%). Las malformaciones observadas con más frecuencia fueron las faciales 27 (44,2%) seguidas de malformaciones cardiacas (29,6%). Se construyó un modelo estadístico mediante análisis multivariado conformado por tres variables: enfermedad crónica durante el embarazo (odds ratio (OR): 3,8; intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 1,11 - 13,08), edad materna mayor a 35 años (OR: 6,85; IC 95%: 2,69 - 17,43) y antecedente familiar (OR: 14,5; IC 95%: 1,68 - 125,56). Conclusiones: las enfermedades crónicas en el embarazo, la edad materna avanzada y el antecedente familiar fueron factores que aumentaron la presencia de fisura labial y/o palatina.

ABSTRACT Objective: to identify factors associated to the occurrence of cleft lip and/or palate in newborns in Edgardo Rebagliati-Martins National Hospital in Lima, Peru, during the time period from November 2012 until December 2016. Materials and methods: this is an analytical observational paired case-control study, with data from the Collaborative Latin-American Study of Congenital Malformations. Sixty-one cases and sixty-one controls were analyzed. The dependent variable was the presence of cleft lip and/or palate. Clinical, epidemiological, obstetric, and prenatal variables were also analyzed. Results : cleft lip/palate with complete extension predominantly in males was the most frequent form, and it was present in 36 neonates (59%), 44 of all children in the sample (75.9%) had normal karyotype, and 40 did not have a prenatal diagnosis (65.6%). Associated malformations most frequently observed were 27 facial cases (44.2%), followed by cardiac malformations (29.6%). A statistical model using multivariate analysis was built on, and this comprised three variables: chronic disease during pregnancy (odds ratio (OR): 3.8; 95% confidence interval (CI): 1.11-13.8), maternal age more than 35 years (OR: 6.85; 95% CI: 2.69-17.43), and family history (OR: 14.5; 95% CI: 1.68-125.56). Conclusions : chronic diseases during pregnancy, advanced maternal age, and family history were factors that increased the frequency of cleft lip and/or palate.

Ejercicios de articulación fonética del aparato estomatognático en una paciente con fisura velo-palatina / Phonetic articulation exercises of the stomatognathic system in a patient with cleft palate

El labio y paladar fisurado son malformaciones congénitas que afectan a la producción de fonemas del español, inglés, francés, o cualquier otro idioma hablado. El caso clínico que se presenta correspondió a un paciente de género femenino de 53 años, y tuvo como objetivo mejorar la función del habla del aparato estomatognático de la paciente atendida. Se realizó un examen odontológico extraoral e intraoral para valorar la condición del aparato estomatognático diagnosticándole fisura palato-uvular. El nivel de articulación fonética del lenguaje fue evaluado por medio de las técnicas de observación y test con sus intrumentos la historia clínica y los cuestionarios Evaluación del Lenguaje Oral y El Algoritmo del Habla. Una vez hecho el diagnóstico odontológico-médico y lingüístico se determinó los procedimientos de intervención, la mujer fue rehabilitada odontológicamente, quirúrgicamente se le realizó una palatoplastia y consecutivamente participó de 24 sesiones ordinarias y 10 de sesiones de refuerzo de ejercicios de articulación de varios fonemas enfatizando en /k/ /g/ /j/ /x/ /c/ ch/ /ñ/ /ll/ /y/. Se concluyó que después de las sesiones de intervención, la paciente evidenció una mejora en la producción de estos fonemas del habla, pasando de un rango muy bajo de 45/110 y 4/15 a un rango alto de 95/110 y 13/15 respectivamente, según los instrumentos de evaluación del lenguaje aplicados.

The cleft lip and palate are congenital malformations that affect the production of phonemes in Spanish, English, French, or any other spoken language. The clinical case presented corresponds to a 53-year-old female patient and aimed to improve the speech function of the patient's stomatognathic system. An extraoral and intraoral dental examination was performed to assess the condition of the patient's stomatognathic system, the diagnostic was palatal-uvular fissure. The level of phonetic articulation of the language was evaluated by means of observation techniques and test including the clinical history forms, the Oral Language Evaluation, and The Speech Algorithm questionnaires as instruments. Once the dental-medical and linguistic diagnosis was made, the intervention procedures were determined, the woman was dental rehabilitated, she underwent a palatoplasty, and consecutively participated in 24 ordinary sessions of phonetic articulation exercises and 10 extraordinary ones of reinforcement, emphasizing / k / / g / / j / / x / / c / ch / / ñ / / ll / / y /. It was concluded that after the intervention sessions, the patient showed an improvement in the production of these speech phonemes, going from a very low range of 45/110 and 4/15 to a high range of 95/110 and 13/15 respectively, according to the language assessment instruments applied.